الدلتونية مرض وراثي حيث يكون الشخص غير قادر على التعرف على بعض الألوان خصوصا الأحمر و الأخضر.
السيد X مصاب بهذا المرض، في حين أن أمه و أخته غير مصابتين، أما أبوه و أخته الثانية فمصابين، هذه الأخيرة لها 3 أطفال ولدين مصابين و بنت غير مصابة. السيد X له ولدين و بنتين غير مصابين، لأم السيد X أخ مصاب. جدي السيد X من الأم سليمين.
-1 أنجز شجرة نسب هذه العائلة.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 إذا علمت أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد معللا جوابك الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذا المرض.
-4 حدد الأنماط الوراثية للسيد X و زوجته و زوج أخته المصابة.
و هو مرض نادر يظهر متأخرا في حدود 40 سنة ، و يتميز باضطرابات حركية تعطي حركات مفاجئة و غير متناسقة ، و أيضا اضطرابات في الذاكرة.المورثة المسئولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع.
تمثل شجرة النسب التالية عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.
-1 هل هذا الحليل مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي؟علل جوابك.
-2 هل هذا المرض مرتبط بحليل سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد I 1 و I 2 و
II 1
/I V حالات من الشذوذ الصبغي و عواقبه:
ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على النمو الجسمي و العقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، و التي يمكن أن تظهر
نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات.
-1 الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات :
-1-1 حالة الصبغيات اللاجنسية
-أ المنغولية أو مرض Down :
نسبة الى John Langdon Down الذي وصف هذا الشذوذ سنة 1866
يتميز المنغوليون بتأخر عقلي و قصر القامة و أصابع اليدين وتشوهات داخلية على مستوى القلب و الأوعية الدموية و الأمعاء.
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لشخص منغولي:
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء الصبغي 21 فهو ممثل بثلاث نماذج و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية لذلك يسمى الشذوذ يثلاثي الصبغي 21 و تكون صيغته الصبغية
2n + 1 = 45A+XY =47
ب ـ التفسير الصبغي لمرضي Down
ملحوظة: - هناك حالات أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي 14 تؤدي الى اجهاض تلقائي للجنين او موت في الشهور الاولى .
- يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية و العقلية بارتفاع تركيز و نشاط بعض أنزيمات الإستقلاب الخلوي.
-2-1 حالة الصبغيات الجنسية :
-أ مرض Turner
يتميز المصاب بشذوذ Turner بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم.
نسب الاسم الى Dr.Henry Turner الذي اعطى اول وصف لهذا الشذوذ سنة 1938 .
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء وجود صبغي جنسي واحد و هو X و بالتالي هناك نقصان صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية و تكون صيغتها الصبغية
2n - 1 = 4 4A+X =4 5
-ب مرض Klinefelter
يتميز المصاب بشذوذ Klinefelter باج تماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف للثديين) و بالعقم. نسب الاسم الى Dr.Harry Klinefelter الذي اعطى اول وصف لاعراض هذا الشذوذ سنة 1942
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء وجود ثلاث صبغيات جنسية XXY و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية و تكون صيغتها الصبغية
2n + 1 = 4 4A+X XY =47
-c التفسير الصبغي لمرضي Turner و Klinefelter
-2 الشذوذ المرتبط بتغير في بنية الصبغيات :
-1-2 مرض مواء القطط:
يعاني المصاب بهذا الشذوذ من تخلف عقلي حاد و عدة تشوهات جسمية من أهمها تلك التي تمس الحنجرة مما يؤدي إلى إصدار صوت يشبه مواء القطط. تمثل الخريطة الصبغية التالية مصاب بهذا الشذوذ.
نلاحظ ان عدد الصبغيات عادي و لكن هناك نقصان للذراع القصير للصبغي 5 و ضياعه لذا فهناك شذوذ في بنية الصبغيات و معه نقصان في الذخيرة الوراثية للفرد.
-2-2 حالات يكون الشخص فيها سليم جسميا و عقليا: انتقال صبغي متوازن
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لشخص لا يعاني من أي تأخر عقلي أو جسمي.
نلاحظ ان هناك انتقال لنموذج من الصبغي 21 و التحامه بالصبغي 14 لذا فليس هناك تغير في الذخيرة الوراثية مما يفسر سلامة الشخص جسميا و عقليا. و المشكل سيطرح اثناء تشكل الامشاج خلال ظاهرة الانقسام الاختزالي حيث أن انفصال الصبغيات المتماثلة لا يتم بطريقة متوازنة مما سيؤثر على الخلف.
-
/V إمكانية تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة:
-1 دواعي إجراء التشخيص القبل ولادي:
- إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي.
- إذا كان أحد الأبوين مصابا بشذوذ صبغي، مثل انتقال صبغي متوازن.
- إذا تجاوز عمر الأم الحامل 40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي صبغي.
-2 أهم الوسائل المعتمدة في هذا التشخيص:
-a معاينة الجنين بواسطة مسجل موجات فوق صوتية Echographie يعطي صورة على شاشة صغيرة.
-b تقنية الرصد الجنيني Embryoscopie بواسطة نظام عدسي يدخل عبر عنق الرحم.
-c اقتطاع عينات من الأنسجة الحميلية (أخذ خلايا من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي) قصد إجراء خريطة صبغية و تحليلها.
1ـ لاحظ أن الابوين I 1 و I 2 سليمين و أنجيوا اطفالا مصابين II 3 و II 8 اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ h
-2 بما ان المرض يصيب الذكور فقط فان الحليل المسؤول عن المرض مرتبط بالجنس اي محمول على صبغيات جنسية، و بما ان الفرد II 3 مصاب و ابوه سليم فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X .
-3 الأنماط الوراثية للأفراد
II 4 -- XHXh ou -- XHXH
II 3 -- XhY
I 2 -- XHY
I 1 -- XHXh
امرأة سليمة و امها مختلفة الاقتران و لا نعرف خلفها
-1 بما ان هناك اناث مصا بات فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X
-2 نلاحظ أن الانثى II 3 مريضة و اعطت ولدا سليما III 6 أي انها تحمل الحليل السليم فهي اذن مختلفة الاقتران و بما ان مظهرها مريض فا لحليل المسئول عن هذا المرض سائد و نرمز له بـ M
-3 الأنماط الوراثية للأفراد
II 4 -- XmY
رجل سليم
II 3 -- XMXm
امرأة مصا بة و لها ولد سليم
I 2 -- XmXm
امرأة سليمة
I 1 -- XMY
رجل مصاب
-4 الانثى III 5 مريضة و ابوها سليم فهي اذن مختلفة الاقتران و نمطها الوراثي XMXm و زواجها برجل سليم نمطه الوراثي XmY
1ـ لاحظ أن ابوين سليمين و أنجيوا اطفالا مصابين اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ a
-2 اولا لا يمكن ان يكون محمولا على Y بما ان هناك
انثى مصابة و بما ان المرض متنحي فلو افترضا انه محمول على X فسيكون نمط الانثى 11 هو XaXa اي انها ستأخذ حليلا من الاب الذي يجب ان بكون مريضا ، و حيث انه سليم قلا يمكن للحليل أن يكون محمولا على X و بالتالي فهو محمول على صبغيات لاجنسية
-3 الأنماط الوراثية للأفراد
6 = Aa
10 = Aa ou AA
11 = aa
12 = aa
-4 احتمال إنجاب خلف مصاب IV13
الأم III9 لها أب أمهق اذن فهي مختلفة الاقتران Aa و نمظ الاب 10 هو Aa
|¬» نِـَقِآطَيً
